아직 정복하지 못한 샤르코 마리 투스 병(삼성가 유전병)

아직 정복하지 못한 샤르코 마리 투스 병(삼성가 유전병) 이라는 주제로 이야기를 해볼까 합니다.

 

 

▶ 이 병은 왜 발생하나요?

유전자 돌연변이에 의해 운동신경 및 감각신경이 손상되어 발생하는 질환입니다.

▶ 치료제가 존재하는 병인가요?

아직 완벽한 치료제는 존재하지 않습니다.

 

 

이 내용은 여러가지 정보를 모아 제작한 건강정보 글입니다.

 

아직 정복하지 못한 샤르코 마리 투스 병(삼성가 유전병)

세상에는 크게 세종류의 병이 존재한다고 할 수 있는데요 정복이 완료되어 적당한 가격의 치료제로 누구나 치료가 가능한 병, 정복은 했지만 치료제 가격이 워낙 높아 아무나 치료받지 못하는 병 마지막으로 정복되지 않은 병 세 종류가 있습니다. 이 외에도 약은 존재하지만 치료가 불가능하여 평생 약을 달고 살아야 하는 후천성 면역 결핍증(HIV/AIDS)가 있습니다.

그렇다면 샤르코 마리 투스 병은 어디에 속하는 것일까요? 글을 적고 있는 현재로선 세가지 종류의 병 가운데 정복되지 못한 병이라 할 수 있는데요 글을 작성하고 있는 현재 기준 치료약이 존재하지 않으며 보조기 착용 및 물리치료로 기능 향상에 도움이 되는 정도에 한하는 것으로 알려져 있습니다.

 

샤르코 마리 투스 병은 어떠한 병인가요?

주로 하지 근육이 약화되고 쇠약해지는 유전선 신경병증이며 점점 위로 올라가게 되는데 통증,온도 등을 느끼지 못하는 상태까지 갈 수 있습니다. 확률적으로 볼때 3000명 중 1명 정도로 보기 드문 병은 아니라고 할 수 있습니다. 그렇기 때문에 건강보험공단에서 희귀 난치성 질환으로 분류하여 개인부담금 10%에서 치료비를 지원받게 됩니다.

해당 병은 유전적 성질을 띄고 있으며 주로 1/2/3형은 우성으로 자녀에게 50% 확률로 유전되며 4형은 열성으로 25% 확률로 유전이 진행됩니다. 국내에 거주하는 환자의 대부분은 1형과 2형이며 3형과 4명은 드물게 존재하는 편입니다.

 

 

샤르코 마리 투스 병은 언제 나타나나요?

병이 발현되는 시기는 청소년기부터 시작되거나 늦은 경우 중년기에 시작되기도 합니다. 증상은 시간이 지날수록 손,발,다리,팔의 정상 기능을 상실하게 되며 심한 경우 신체 기형으로 인한 호흡곤란이 발생하여 사망하는 경우도 있지만 대부분 정상적인 삶을 살다 가는 편입니다.

 

샤르코 마리 투스 병은 치료가 가능한 병인가요?

현재로선 완벽한 치료는 불가능한 병이긴 하지만 꾸준히 임상실험이 진행되고 있으며 대구경북과학기술원 김민석 교수 연구팀이 해당 병을 치료할 수 있는 전자약 원천기술을 개발했다고 하기도 할 정도로 연구는 계속되고 있습니다.

디지스트, 유전병 샤르코-마리-투스 치료법 최초 개발

 

샤르코 마리 투스 병이 삼성가와 어떠한 관계가 있나요?

아시는분들은 아실지 모르겠지만 해당 병은 삼성의 집안과 어느정도 연관관계가 있어 검색이 되곤 하는데 해당 병의 다른 말로 삼성가 유전병이라고 부르고 있습니다. 이병철의 아내 박두을 집안에서 유전이 진행되었으며 현재 삼성가 집안 사람 중 이부진/이재현/이미경/이맹희/이재환/이선호 등이 해당 병에 걸려 있는 것으로 알려져 있습니다

 

 

아직 정복하지 못한 샤르코 마리 투스 병(삼성가 유전병) 이라는 주제로 이야기를 해보았습니다. 치료제는 없지만 기술개발에는 성공했는데 과연 치료제가 빠른 시일내에 등장할 수 있을까요?